患者，男性，49岁。患者16年前出现反复上腹部疼痛，伴反酸、嗳气，不伴呕血、黑便，未予重视；12年前受凉后症状加重，伴恶心、呕吐、腹泻，大便为脓血便，量中等，医院，诊断为“十二指肠球部溃疡伴幽门梗阻”，行胃大部切除术，术后恢复良好，进食如常，长期口服奥美拉唑治疗。4年前出现性欲减退，勃起障碍，伴阴毛、腋毛脱落，胡须生长缓慢。3年前因急性腹痛，医院诊断为“消化道穿孔”，术中发现胃肠吻合口前壁及后壁穿孔至横结肠形成瘘，行横结肠部分切除及胃空肠Roux-y吻合术。近1年出现间断性头部隐痛，持续时间不等，无视力下降、视野缺损，无喷射性呕吐；CT示垂体占位，3×3cm，行垂体γ刀治疗，症状无明显缓解。医院，查肠镜：结肠炎，胃镜:食管及吻合口下肠管溃疡，残胃吻合口炎，肠胃多扁平息肉；病理示:(胃体)类癌。患者用药史及家族史无特殊。

体格检查

身高：cm，体重：67kg；贫血貌，胡须稀疏，无腋毛；全身浅表淋巴结无肿大；视野无缺损；甲状腺无肿大，左侧触及一约1cm结节，无压痛，可随吞咽上下移动；右上腹部可见一长约15cm手术切口瘢痕；中上腹压痛（+），无反跳痛及肌紧张，移动性浊音(-)；阴毛TannerⅢ期。

辅助检查/实验检查

1.血常规：血红蛋白85g/L；

2.性腺五项：睾酮0.52nmol/L、黄体生成激素0.18mIU/mL、泌乳素.00ug/L、卵泡刺激素2.04IU/L；

3.甲功五项：甲状腺素.9nmol/L、三碘甲腺原氨酸1.62nmol/L、游离T33.80pmol/L、游离T.46pmol/L、促甲状腺激素0.01mU/L。

4.血钙2.97mmol/L、磷0.7mmol/L、尿钙6mmol/24h、尿磷.6mmol/24h、血PTH.4pg/ml。血清胃泌素（医院）pmol/L。

5.超声：左侧甲状腺下极后方低回声结节；CT：左甲状旁腺腺瘤，直径约1cm，右肾上腺可见一结节病灶，约1.7x1.4cm；磁共振：垂体腺瘤，约3×3cm。

诊断思路

该患者先后出现多个内分泌腺体受累：

（1）腹痛，消化性溃疡，血清胃泌素升高，胃类癌；

（2）头痛，阴腋毛脱落，性欲减退，血清泌乳素升高，垂体大腺瘤；

（3）血钙升高，血磷降低，甲状旁腺激素升高，甲状旁腺腺瘤；

（4）肾上腺无功能腺瘤。

因此，诊断MEN-1明确。该患者反复发生消化性溃疡，血清胃泌素水平升高，但胰腺并未发现胃泌素瘤，推测是高钙刺激胃泌素水平升高，诱发和加重消化性溃疡；为治疗消化性溃疡长期使用质子泵抑制剂，可能是诱发胃类癌的原因之一。胃类癌是一种肠嗜铬细胞性肿瘤，可以出现5-羟色胺和组胺的激素症状，总体发生率较低，约5-15%的MEN-1患者可发生类癌。MEN-1中甲状旁腺功能亢进发病年龄较小，由于外院诊治消化性溃疡的同时没有筛查胃泌素和甲状旁腺素，因此无法判断该患者甲旁亢发生的具体时间。垂体前叶腺瘤可见于大约1/3的MEN-1患者，泌乳素瘤约占60%，而且是继甲状旁腺腺瘤和胃泌素瘤之后第三常见的MEN-1的内分泌肿瘤。大约40%的MEN-1患者中可见一侧或双侧肾上腺增大或结节，通常是在腹部影像检查中被发现，临床上一般无表现，很少需要治疗。

诊断

多发性内分泌腺瘤病1型（胃类癌，甲状旁腺腺瘤，泌乳素瘤，肾上腺无功能瘤）

治疗

该患者转普通外科，经对症支持治疗，先后行左侧甲状旁腺腺瘤切除术、残胃类癌切除术；并经神经外科会诊：巨大泌乳素瘤无明显高颅压及视力视野受损表现，可暂不手术，予多巴胺受体激动剂治疗。术后口服溴隐亭，逐渐加量至5mg，2/日；腹痛症状消失，体力增加，性功能较前好转，阴毛及腋毛较前有所恢复。

甲状腺左叶下极旁肿物病理：甲状旁腺腺瘤；免疫组化：CgA(+),Syn(-)，Calcitonin(-)，TG(-)，TTF-1(-)。胃肠病理(常规)：（残）胃体型粘膜慢性炎，腺体增生显著，个别腺体扩张，间断性多灶神经内分泌肿瘤G1（类癌），瘤细胞大部分位于粘膜内，局灶侵犯粘膜下层；（空肠）小肠粘膜慢性炎，伴溃疡（大小0.8x0.7cm），局灶溃疡深度达全层并与系膜结缔组织粘连；粘膜及肌层全层炎细胞浸润；肌层下及系膜内纤维组织增生，伴急慢性炎细胞浸润，局灶小脓肿形成；系膜淋巴结未见转移癌；免疫组化染色显示肿瘤细胞：CgA(+)，Syn(+)，CD56(+)，Ki-67(+1%)，NSE(+)，CK(+)。

随诊

6月后住院复查：腹痛、头痛明显减轻，体力、性功能较前改善。查体：血压/65mmHg，慢性病面容，贫血貌，面色发黄，胡须少，腋毛少许，双肺呼吸音清，心率76次/分，律齐，腹软，右上腹部可见一长约15cm手术切口瘢痕，无压痛，肝脾肋下未触及，TannerIV期，双下肢无水肿。实验室检查：血清渗透压mOsm/L、尿液渗量mOsm/L，钙2.27mmol/L、无机磷1.15mmol/L，PTH71.78pg/ml,性腺五项：睾酮5.53nmol/L、黄体生成激素2.49mIU/mL、卵泡刺激素7.30IU/L、泌乳素.51ug/L,甲功、皮质醇、促肾上腺皮质激素无异常。复查垂体MRI较前无明显变化。治疗调整：少食多餐，甲磺酸溴隐亭片7.5mg2/日；6月后复查甲功五项、性腺五项、血钙、血磷、甲状旁腺素，垂体MRI，门诊随诊。

MEN系体内多个内分泌腺体增殖，激素产生增多；临床表现为同一个体先后或同时发生多个内分泌腺体功能亢进，多有家族史；分为1型和2型，MEN-1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。MEN-1患者中约10%其基因突变属新出现的，称为散发性。MEN-1主要表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以催乳素瘤常见）。由于神经内分泌肿瘤多数表达生长抑素受体，因此奥曲肽扫描是值得推荐的检查项目，可以显示肿瘤的原发部位和局部以及远处转移灶，对于MEN-1中的胃泌素瘤尤其有价值。临床上，对于疑似病例及一级亲属可每年查血钙、PTH、血清胃泌素、血清泌乳素，有利于早期诊断MEN-1。

关于MEN-1的治疗，遵循以下策略：

(1)甲旁亢手术适应症：中度升高的PTH和其他进展倾向（校正白蛋白后血钙1.5mmol/L，或12mg/dl，肾结石，骨痛）。术后复发率高，可达50%；一般同时切除胸腺，以预防胸腺类癌发生。

(2)血清胃泌素pmol/L（pg/ml），可诊断胃泌素瘤，一般为多灶性肿瘤，如在十二指肠或胰腺找到，提示异位、恶性，约20%可转移到肝和远处组织。手术应作胰体全切加全胃切除术，以去除分泌胃酸的组织和胃泌素的靶器官；但手术成功率低，是否首选存在争议；质子泵抑制剂、生长抑素类似物可有效预防肿瘤引起的临床症状。

(3)垂体瘤：溴隐亭或手术。

(4)多腺体受累时，治疗顺序取决于每种病变的严重程度、病情的轻重缓急及其疗效的好坏。以下情况应及早手术：胰腺内分泌肿瘤产生危及生命的症状；原发性甲旁亢出现高钙危象；垂体瘤所致的进行性视野缺损严重影响视力。MEN-1胃泌素瘤合并甲旁亢时，应首先治疗甲旁亢。

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