“牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。

数据显示，目前全世界已知罕见病有多种。在罕见病日到来之际，部分罕见病患者及医生讲述了与各种“珍稀”疾病斗争的故事。

世界上最痛苦的一群人

15岁的少女周密，出生在上海一个知识分子家庭，本来应该有个曼妙的童年，但她从出生那天起，就注定“与众不同”：她的小腿上没有皮肤。

为什么我的女儿小腿上会没有皮肤？周密的父母带着她医院，但没有一个医生知道这是什么病。

3年后，周密的父亲周迎医院皮肤科朱学骏教授那里得知这是一种罕见病，学名叫做先天性大疱性表皮松解症。

当时朱学骏已经带领团队开始进行这种疾病的基因检测，“我和孩子的妈妈都携带有隐性基因，但家族中没有人患者这种病。”人海茫茫，两个隐性基因携带者相遇了。

后来，在朱学骏团队的帮助下，夫妻俩通过产前基因检测，终于在年迎来了第二个女儿，小女儿是携带隐性基因的健康孩子。

家里有一个患罕见病的孩子，对于这个家庭来说，意味着原来的生活被彻底改变。在电子行业工作的周迎春，曾经想过要做出一番事业。但周密出生后，没有什么比让孩子少一点痛苦更重要。

周密的皮肤特别容易破损，几乎每天都需要给伤口护理，每次需要两三个小时。周迎春琢磨着：女儿再大一些，爸爸就不方便帮着换药了；于是，他主动承担了给女儿换药的工作，想着等到孩子大些，就让妈妈来帮忙换药。只要他不出差，每天都要给女儿清理伤口，换敷料。

周密刚刚确诊时，国内尚没有护理伤口方面的资料，周迎春检索到国外的材料翻译成中文，放到网络上，让后来确诊的家庭能够借鉴。再后来，越来越多的家庭聚在一起，周迎春组织了“上海德博蝴蝶宝贝关爱中心”。

年，医院做了造血干细胞移植手术，希望能彻底治愈。“这就像赌博，孩子也有可能死在移植舱里。”移植后，周密的状况一度有了好转，但两年后的一次感染，又让她的病情出现反复。现在，周密一家人都期待着她的病情能够再度有所缓解。

医院皮肤科教授徐哲是周密的主诊医生之一，周密也是亚洲第一例应用造血干细胞移植来治疗该病的患儿。

在医院，每年都有几十个先天性大疱性表皮松解症患儿前来登记。“这是人类最痛苦的疾病之一。”

徐哲说，患者的皮肤以及眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下也会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。

对于他们来说，每天都需要换药包扎，终生不能痊愈，痛苦万分。“刷牙，嘴破了；滑个滑梯，腿破了；玩个乐高，稍微一用力，指甲掀起来……”因为“蝴蝶宝贝”是罕见病，治疗罕见病的医生更罕见。

令人欣慰的是，近年来，越来越多的医生能够认识先天性大疱性表皮松解症，医院、医院、医院医院建立了国内首批专病门诊，这也让更多的孩子能够在早期得到规范的治疗和护理。

徐哲在为患者护理伤口

发病隐匿比罕见更可怕

有些罕见病一眼就能看出来，比如“蝴蝶宝贝”、“白化病”，但有些罕见病不仅罕见，而且发病极其隐匿，遗传性进行性肾炎就是这样一种罕见病。

医院儿科教授丁洁上世纪80年代在美国留学时，第一次接触到这种罕见病，在国外，这种病被称之为“Alport综合征”，说的是疾病不仅会累及肾脏，还会累及耳朵、眼睛等。

遗传性进行性肾病大多发病于儿童期，早期症状非常不明显，通常表现为血尿。如果没有得到及时准确的治疗，患儿在十七八岁时就会发展到尿毒症，到那时就只有肾移植一条出路了。

回国后，丁洁开展了相关研究，并且创新性地提出了无创的诊断方法。此后，她接触的患儿和家长越来越多。有一年，一个40多岁的父亲带着个六七岁的小男孩找到丁洁，这是他的小儿子。

此前，他的大儿子因为尿毒症已经做了肾移植，肾就是爸爸给的。这次，小儿子出现了血尿，一家人特别紧张，担心他患上和哥哥一样的病。

检查结果很快出来了：小儿子也得了遗传性进行性肾病。这个高高大大的汉子，当时就趴在丁洁的桌子上哭了，“大夫，我再没有肾给小儿子了！”这件事给丁洁的触动很大，“其实这些家庭通过产前基因检测，是可以得到健康孩子的。”

丁洁组织了患儿家长联谊会

曾经有一个家族，所有的男性都是遗传性进行性肾病的患者，家族中有很多人死于这种疾病。三年前，这个家族的一个携带隐性基因的女儿，终于在产前基因检测技术的帮助下得到了一个健康的男孩，一家人高兴得无以言表，那种感觉，就像打破了笼罩这个家族几代的魔咒。

接诊的遗传性进行性肾病患儿越来越多，丁洁组织了患儿家长联谊会。每年联谊会召开时，丁洁不仅会请专家讲专业知识，还会请心理专家来为他们进行心理辅导。“很多罕见病家庭都承受着巨大的心理压力。”

很多年前，手机还不普及，一位农村的患儿家长有问题就会给丁洁写信。但是她特别叮医院名称的信封给她回信，“就是怕村里人说三道四。”

为此，丁洁每次给这位患儿家长回信都要专门到邮局买白封信。现在随着科技的发展，信封的问题早就不存在了，但患儿家长对疾病的避讳依然存在。

“不死的肿瘤”看得早可以临床治愈

克罗恩病是一种病因不明的炎症性疾病，好发于胃肠道，也会出现在身体的其他部位，比如口腔、食管、胃、胰腺、肝脏、关节等。这是一种发病率只有10万分之1.38的罕见病。

医院消化内科肠病中心教授李世荣介绍，他们中心接诊过上千名此类患者，其中70%以上都是中晚期患者，“就是因为克罗恩病早期症状不典型，腹泻、腹痛的居多，大家往往不以为然。”

但是一旦进展到中晚期，炎症往往会穿透肠壁，导致肠道穿孔，而后炎症继续向其他脏器蔓延，并穿透这些脏器，形成瘘管，出现膀胱瘘、阴道瘘……此时，患者已经因为长期营养缺乏，瘦得不成样子。

“前两年，有个30岁的年轻人来看病。”李世荣还记得那个小伙子是因为肠梗阻来看病的，实际上他罹患克罗恩病已经超过10年，“他是医院的，身高1.78米，体重只有35公斤！”现在已经有生物制剂可以治疗克罗恩病，但是小伙子家里太穷了，无力承担。遗憾的是，在提供家庭贫困证明申请免费用药过程中，这个小伙子病情加重，最终因为多脏器衰竭去世了。

克罗恩病至今病因不明，目前被认为是一种自身免疫性疾病，同时与肠道细菌感染、肠粘膜屏障受损、肠道局部免疫功能紊乱有关。

克罗恩病早期症状以腹痛、腹泻、腹胀居多，患者吃点益生菌、黄连素等药物，症状也会消失，但疾病并未痊愈。“如果在症状出现之初做个肠镜，发现结肠溃疡的话，就可以有针对性的治疗，从而为患者赢得治疗时间。”

李世荣10年前曾经遇到一个在英国留学回来的小伙子，他在刚刚出现腹痛、腹泻症状时，自己就在猜测，“是不是克罗恩病?”后来李世荣了解到，小伙子在英国期间曾经看到过克罗恩病的相关报道，及时做了肠镜发现小肠末端有很多溃疡。经过不断调整治疗方案，小伙子已经达到临床治愈的效果，“去年来复查时，体重长了10公斤，10年来一直保持正常生活。”

随着科技的进步，一些罕见病已经有药可治，“以前克罗恩病被称为‘不死的肿瘤’，现在只要早期发现，规范治疗，这种罕见病也能像常见病一样被治愈了。”

期待科技治愈更多罕见病

7年前，2岁的祺祺被确诊为戈谢病，这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。他的肚子变得越来越大，圆滚滚的，就像一只熊猫。

3岁时，祺祺不得不切除了脾脏。年，他终于等来了戈谢病治疗药物，祺祺的身体状况日益好转。妈妈说：他现在能正常上学，期末考试语文考了95分、数学分！但像祺祺这样幸运的孩子并不多，目前有药可治的罕见病不足1%。

这些罕见病已经有药可治

6年前，北京医学会成立了罕见病分会，医院的丁洁教授担任了主任委员。

丁洁说，在各种疾病中，只有罕见病是用发病数量多少来定义的。正因为罕见，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、治疗药品少等窘境；在所有罕见病中，有70%至80%都是遗传性疾病，这意味罕见病不仅仅影响到患者个体，而是会影响家庭乃至整个家族；50%的罕见病在儿童阶段已经发病并且死亡……

近年来，随着科技发展，一些罕见病患者已经可以通过产前基因检测手段养育健康的孩子，一些罕见病患者能够有药物可以治疗。

文字丨北京晚报记者贾晓宏

编辑丨贾晓宏刘英文

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